logo

รหัสโครงการ

211-365-2555(4)

คณะผู้วิจัย

นักวิจัยหลัก

ทพญ.อุษณา ตัณมุขยกุล

นักวิจัยร่วม

รายละเอียดโครงการ

สถานะงานวิจัย

งานวิจัยเสร็จสิ้น - 100%

จำนวนผู้เข้าชม: 2812 คน

วันที่เผยแพร่ 25 กุมภาพันธ์ 2555 11:51

เกี่ยวกับโครงการ

โรคโกเช่ร์เป็นโรคที่พบน้อยมาก เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้ขาดเอนไซม์ glucocerebrosidase  อาการทางคลินิกของผู้ป่วยโกเช่ร์แบ่งได้หลายกลุ่ม ได้แก่ โกเช่ร์ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการตับโต ม้ามโต ซีด ช้ำและเลือดออกง่าย ปวดกระดูก กระดูกพรุนและหักยุบง่าย โกเช่ร์ชนิดนี้มีความรุนแรงน้อยที่สุด พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมากจะเริ่มมีอาการแสดงของโรคได้ตั้งแต่อายุ 1 ปีและเสียชีวิตก่อนอายุ 10 ปี ในรายที่มีความรุนแรงน้อยมักเริ่มมีอาการในวัยเด็กโตหรือวัยผู้ใหญ่และมีชีวิตยืนยาวใกล้เคียงกับประชากรทั่วไป ผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 และ 3 นอกจากมีอาการดังที่พบในชนิดที่ 1 แล้ว ยังมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น ชัก ตาเหล่ ปัญญาอ่อนหรือพัฒนาการช้า โดยผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทรุนแรงและดำเนินไปรวดเร็วกว่าชนิดที่ 3  โกเช่ร์ชนิดที่ 2 ผู้ป่วยจะมีอาการแสดงของโรคและเสียชีวิตก่อนมีอายุครบ 3 ปี ขณะที่ผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 3 มักพบอาการแสดงของโรคในเด็กที่มีอายุต่ำกว่า 1 ปีและผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 30 ปี ในทางปฏิบัติแพทย์ใช้อาการทางคลินิกเป็นข้อมูลสำคัญในการวินิจฉัยแยกชนิดของผู้ป่วย ทำให้มีผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 3 ที่ยังไม่แสดงอาการทางระบบประสาทหลายรายถูกเข้าใจว่าเป็นผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 1