หากวันหนึ่งลูกของคุณ หรือทารกที่คุณรู้จักเกิดป่วย มีอาการเบื่อนม อาเจียน ซึม คงดูเป็นอาการป่วยปกติทั่วไปของทารก และคงไม่มีใครคิดว่าท้ายที่สุดอาการเหล่านั้นอาจเป็นอาการเริ่มต้นของโรคที่นำไปสู่ความพิการ ภาวะปัญญาอ่อนจนถึงขั้นเสียชีวิต ซึ่งเกิดจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism) หรือ