โรคหายากเป็นกลุ่มโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยน้อย แต่มีความรุนแรง ซับซ้อน และส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ครอบครัว และระบบสุขภาพ การพิจารณาคัดเลือกสิทธิประโยชน์ด้านสุขภาพสำหรับโรคหายากจึงเป็นประเด็นที่ท้าทาย โดยเฉพาะในบริบทของทรัพยากรที่มีจำกัดและความจำเป็นในการสร้างความเป็นธรรมในการเข้าถึงบริการสุขภาพ ปัจจุบันประเทศไทยยังขาดกรอบการตัดสินใจที่เป็นระบบและครอบคลุมสำหรับการคัดเลือกสิทธิประโยชน์สำหรับโรคหายากโดยเฉพาะ

การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดทำกรอบการตัดสินใจในการคัดเลือกสิทธิประโยชน์สำหรับโรคหายากในบริบทของประเทศไทย โดยดำเนินการศึกษาใน 2 ขั้นตอนหลัก ขั้นตอนที่หนึ่งคือการทบทวนวรรณกรรมแบบกำหนดขอบเขต (Scoping review) เพื่อรวบรวมและสังเคราะห์เกณฑ์และประเด็นการประเมินคุณค่า (Value assessment domains) ที่ผู้กำหนดนโยบายด้านสุขภาพในระดับนานาชาติใช้ประกอบการตัดสินใจคัดเลือกสิทธิประโยชน์สำหรับโรคหายาก ขั้นตอนที่สองคือการจัดลำดับความสำคัญของประเด็นการประเมินคุณค่าและเกณฑ์ที่ได้จากการทบทวนวรรณกรรม โดยใช้เทคนิคเดลฟาย (Delphi survey) เพื่อสร้างฉันทมติร่วมกันระหว่างผู้มีส่วนได้ส่วนเสียจากทุกภาคส่วน ได้แก่ ผู้กำหนดนโยบาย ผู้ให้บริการด้านสุขภาพ ผู้จ่ายเงิน ผู้จัดซื้อบริการ ผู้แทนผู้ป่วย ภาคอุตสาหกรรม และนักวิชาการ

ผลลัพธ์ที่คาดว่าจะได้รับจากการศึกษานี้ ได้แก่ รายการประเด็นการประเมินคุณค่าและเกณฑ์ที่ได้รับการจัดลำดับความสำคัญตามฉันทมติของผู้มีส่วนได้ส่วนเสีย และกรอบการตัดสินใจในการคัดเลือกสิทธิประโยชน์สำหรับโรคหายากที่เหมาะสมกับบริบทของประเทศไทย ซึ่งสามารถนำไปใช้เป็นเครื่องมือสนับสนุนการกำหนดนโยบายด้านสิทธิประโยชน์ การประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ และการจัดสรรทรัพยากรด้านสุขภาพอย่างมีประสิทธิภาพ โปร่งใส และเป็นธรรมในอนาคต