เทคโนโลยีการถอดรหัสทางพันธุกรรม หรือ Next generation sequencing (NGS) มีบทบาทสำคัญต่อการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการดูแลรักษาผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันระบบประกันสุขภาพของประเทศไทยยังไม่สามารถเบิกจ่ายการตรวจวินิจฉัยโดยเทคโนโลยี NGS ได้ในทุกกรณี และยังขาดแนวทางที่ชัดเจนในการพิจารณาเพื่อบรรจุเข้าเป็นส่วนหนึ่งของชุดสิทธิประโยชน์

โครงการวิจัยนี้จึงมีเป้าหมายหลักเพื่อพัฒนาสิทธิประโยชน์การเบิกจ่ายของบริการตรวจวินิจฉัยด้วยเทคโนโลยี NGS อย่างเป็นระบบ โดยขอบเขตของการศึกษาครอบคลุมเฉพาะการตรวจวินิจฉัยด้วย whole exome sequencing (WES) และ whole genome sequencing (WGS)
ซึ่งมีวัตถุประสงค์เฉพาะ 4 ประการ คือ
1. เพื่อพัฒนาแนวพิจารณาการเบิกจ่ายสำหรับบริการตรวจวินิจฉัยโดยเทคโนโลยี NGS ในประเทศไทย
2. เพื่อวิเคราะห์ต้นทุนต่อหน่วยและองค์ประกอบต้นทุนของบริการตรวจวินิจฉัยโดยเทคโนโลยี NGS ในประเทศไทย
3. เพื่อศึกษาการประหยัดจากขนาด (Economies of scale) ของบริการตรวจวินิจฉัยโดยเทคโนโลยี NGS ในประเทศไทย
4. เพื่อพัฒนาแนวทางการให้บริการและการส่งต่อสำหรับบริการตรวจวินิจฉัยโดยเทคโนโลยี NGS สำหรับใช้เป็นแนวปฏิบัติที่ดีในประเทศไทย (Best practices in Thailand)

ผลการศึกษาวิจัยจะช่วยให้ประเทศไทยมีแนวทางเชิงระบบในการพิจารณาบรรจุบริการตรวจวินิจฉัยโดยเทคโนโลยี NGS เป็นสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ครอบคลุมการกำหนดอัตราการเบิกจ่ายที่เหมาะสม ตลอดจนการพัฒนาแนวปฏิบัติสำหรับการให้บริการและการส่งต่อในระบบสุขภาพ ซึ่งจะสนับสนุนการขับเคลื่อนการบูรณาการเทคโนโลยี NGS เข้าสู่สิทธิประโยชน์อย่างครบวงจร และส่งเสริมให้สามารถนำไปสู่การปฏิบัติได้อย่างเป็นรูปธรรม