โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้น ๆ ของการเสียชีวิต และทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันที่จำเป็นต้องรับรักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต เช่น หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ภาวะช็อก ภาวะชัก ภาวะเลือดเป็นกรดอย่างรุนแรง เป็นต้น ผู้ป่วยร้อยละ 14 ของผู้ป่วยในหอผู้ป่วยทารกแรกเกิดวิกฤตเป็นโรคทาง