ประกาศรายชื่อผู้มีสิทธิสอบสัมภาษณ์ ทุนการศึกษา NUS-MoPH Scholarship ระดับปริญญาโทและปริญญาเอก ประจำปีการศึกษา 2568
เจาะลึกโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ผ่านบทบาทการป้องกันและรักษา “เด็กเกิดใหม่น้อยลงจึงควรเป็นเด็กที่มีคุณภาพเพื่อเป็นกำลังสำคัญแก่สังคม” รศ. นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์
ต้องการข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อฝ่ายสื่อสารองค์กร HITAP
เด็กใหม่เกิดน้อยลงกำลังเป็นปัญหาใหญ่ คงยิ่งเป็นการซ้ำเติมปัญหา หากเด็กที่เกิดน้อยอยู่แล้ว กลับเกิดมาพบกับความพิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ปัญหานี้ถือเป็นวาระแห่งชาติ และกุมารแพทย์คือส่วนหนึ่งที่รับบทบาทด่านหน้าในเรื่องนี้
วันนี้ HITAP ชวน รศ.นพ. นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มาเจาะลึกโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn error of metabolism – IEM) ผ่านการทำงานกับโรคหายากที่คนไม่ค่อยรู้จัก สู่การได้รับการบรรจุเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ และการคัดกรองโรคดังกล่าวกำลังจะมีขึ้นทั่วประเทศ เหล่านี้ถือเป็นบทบาทสำคัญที่มีจุดหมายปลายทางคือการพัฒนาคุณภาพชีวิตและพัฒนาการของทารกแรกเกิดทุกคน
เมื่อสารอาหารกลับกลายเป็นสารพิษ
เรื่องราวทั้งหมดเริ่มต้นขึ้นในปี ค.ศ. 1908 เมื่อเซอร์ อาร์ชิบัลด์ แกร์ร็อด แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านชีวเคมีนำเสนอการค้นพบโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นครั้งแรก จนถึงปัจจุบันมีความก้าวหน้าทางด้านพันธุศาสตร์ทำให้แพทย์เข้าใจกลไกการเกิดโรคกลุ่มนี้มากขึ้น
เมื่อร่างกายได้รับสารอาหาร เอนไซม์ในเซลล์จะย่อยสลายสารเหล่านั้นให้เป็นพลังงาน เช่น เมื่อโปรตีนเข้ามาในร่างกาย จะถูกเอนไซม์ย่อยจนกลายเป็นกรดอะมิโนที่ร่างกายนำไปใช้เป็นประโยชน์ได้ในที่สุด กระบวนการเผาผลาญพลังงานในเซลล์นี้เรียกกันว่า “กระบวนการเมตาบอลิก” หรือที่เรียกกันทั่วไปว่าเมตาบอลิซึม
แต่ผู้ที่เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะมีความผิดปกติของกระบวนการเหล่านี้ ขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการย่อยสลายสารต่าง ๆ สารอาหารที่ไม่สามารถย่อยสลายกลายเป็นพลังงานได้ แต่สุดท้ายถูกเปลี่ยนเป็นสารผิดปกติที่เป็นพิษต่อเซลล์!
“กรณีของผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะมี mutation หรือการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดการสร้างเอนไซม์ ฉะนั้นจะขาดเอนไซม์ สิ่งที่เกิดขึ้นคือมีความแปรปรวน หรือความผิดปกติขึ้นมาในกระบวนการเมตาบอลิก แทนที่สารตั้งต้นจะเปลี่ยนเป็นสารที่มีประโยชน์หรือให้พลังงานกับเซลล์ กลับถูกเปลี่ยนให้เป็นสารที่เป็นพิษ เรียกว่า toxic metabolite ฉะนั้นอาการในกลุ่มโรคนี้เกิดจากการที่มีสารพิษคั่งในเซลล์”
โรคหายาก แต่ก่อให้เกิดภาระหนักกับผู้ป่วยและครอบครัว
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกมักจะเป็นแต่กำเนิด อาการที่ผิดปกติจะแสดงในทารกภายในอายุเป็นวันหรือเดือนขึ้นกับความรุนแรงของโรค และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบก็มักจะเป็นสมอง ความเสียหายแม้เพียงเล็กน้อยจะส่งผลต่อพัฒนาการและสติปัญญาของทารก
“สมองเป็นอวัยวะที่ต้องใช้พลังงานมากที่สุดในบรรดาอวัยวะทั้งหมดของร่างกาย ฉะนั้นถ้ามีความแปรปรวนหรือความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิกที่เป็นกระบวนการสร้างพลังงาน สมองซึ่งเป็นส่วนที่ต้องการพลังงานเยอะมากก็จะเป็นส่วนที่กระทบก่อน”
นอกจากนี้อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกยังคล้ายกับโรคอื่น ๆ ในที่พบบ่อยในทารกแรกเกิด ประกอบกับโรคนี้เป็นโรคหายาก จึงไม่แปลกที่แพทย์ผู้ให้การรักษามักจะสันนิษฐานว่าเด็กเป็นโรคอื่น ๆ ที่พบบ่อยกว่าเช่นโรคติดเชื้อ นำไปสู่การวินิจฉัยที่ล่าช้าจนเกิดความเสียหายเกิดกับสมอง ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและสติปัญญาในอนาคต
“โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายาก ต้องอาศัยห้องปฏิบัติการพิเศษที่มีอยู่เฉพาะในโรงเรียนแพทย์ไม่กี่แห่งเท่านั้น การวินิจฉัยและรักษาต้องอาศัยกุมารแพทย์เฉพาะทางด้านโรคพันธุกรรม นี่เป็นสิ่งท้าทายหนึ่งของการวินิจฉัยและรักษาโรคกลุ่มนี้”
โรงพยาบาลศิริราชเป็นศูนย์ในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกมายาวนานกว่า 30 ปี แต่จากประสบการณ์ที่ผ่านมา พบว่ากว่าผู้ป่วยจะถูกส่งต่อมาถึงที่โรงพยาบาลศิริราช หลายครั้งมีอาการหนักถึงขั้นเข้าห้องไอซียู สมองได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยอาจไม่เสียชีวิตแต่มีความพิการเหลืออยู่
อย่างไรก็ตาม นโยบายเกี่ยวกับโรคกลุ่มนี้มีการพัฒนาไปในทางที่ดีขึ้นหลังจากที่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้มีการเพิ่มสิทธิประโยชน์การวินิจฉัยและรักษา 24 โรคหายากซึ่งเป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็ก อีกทั้งปี พ.ศ. 2565 นี้การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง tandem mass spectrometry (TMS) ในทารกแรกเกิดยังได้รับบรรจุเพิ่มเข้าชุดสิทธิประโยชน์อีกด้วย จึงมีความหวังว่าการเข้าถึงและการรักษาจะสามารถทำได้รวดเร็วขึ้น
อนาคตยังมีความหวัง
“ตอนนี้แนวโน้มการวินิจฉัย ดูแลรักษาดีขึ้นมากเมื่อเทียบกับในอดีต ผู้ป่วยก็มีสิทธิประโยชน์โรคหายากของสปสช. นอกจากนี้ยังมีสิทธิประโยชน์อันใหม่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโรคนี้ถือว่าตอนนี้เป็นการเริ่มต้นที่ดี แต่มันก็ยังมีความท้าทายในอนาคตอีกเยอะนะครับ”
ที่ผ่านมาที่ผู้ป่วยได้รับการรักษาช้ากลายเป็นปมปัญหาสำคัญ การศึกษาจากโครงการนำร่องเมื่อปี พ.ศ. 2557 – 2562 ในพื้นที่กรุงเทพฯ มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดพบว่า อุบัติการณ์ขั้นต่ำของโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 8,400 คน หรือมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคนี้ประมาณปีละ 70 คน ผลการศึกษาพบว่าจากเดิมทารกที่ไม่ได้รับการตรวจกรองกว่าจะได้การวินิจฉัยใช้เวลาเฉลี่ยประมาณ 3 เดือน ทว่าเมื่อมีการตรวจคัดกรอง ทารกได้รับการวินิจฉัยภายในอายุประมาณ 1 สัปดาห์เท่านั้น
“การรักษาที่รวดเร็วส่งผลให้ทุกวันนี้ผู้ป่วยที่ได้รับการตรวจกรองสามารถใช้ชีวิตปกติมีพัฒนาการที่สมวัย แต่อาจต้องทานยาและควบคุมจำกัดอาหารบางชนิด”
ข้อมูลดังกล่าวรวมเข้ากับการศึกษาเพิ่มเติมในส่วนของการประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง tandem mass spectrometry ก็ช่วยทำให้การตรวจคัดกรองนี้ได้รับการบรรจุเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ได้สำเร็จ
“ความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์มีมากขึ้นเรื่อย ๆ มีการรักษาใหม่เพิ่มขึ้นทุกปี เป็นเรื่องของอนาคตที่ผมคิดว่าน่าจะดีขึ้น จุดประสงค์สำคัญที่เราผลักดันสิ่งทั้งหลายเหล่านี้ขึ้นมาก็เพื่อให้คุณภาพชีวิตของเด็กไทยดีขึ้น”
แนวโน้มของการรักษาที่ดีขึ้นที่สะท้อนผ่านโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก หากมองให้กว้างขึ้น นี่คือก้าวสำคัญของการช่วยให้ชีวิตแรกเกิดของเด็กมีคุณภาพที่ดีขึ้นท่ามกลางสถานการณ์ปัจจุบันที่เด็กเกิดใหม่น้อยลงทุกที
“เด็กไทยเกิดน้อยลงเรื่อย ๆ ผมคิดว่าเราต้องพยายามให้จำนวนเด็กที่เกิดน้อยลงแต่มีคุณภาพ เราต้องพยายามทำอะไรก็ตาม ไม่ว่าจะเป็นนโยบายหรือการดูแลรักษาเพื่อจะทำให้เขามีพัฒนาการหรือสมองมีสติปัญญาที่ดีจะได้เป็นอนาคตที่มีคุณภาพของประเทศชาติต่อไป”
รายละเอียดเกี่ยวกับงานวิจัย “การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง tandem mass spectrometry” อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่ https://www.hitap.net/research/178966
6 พฤษภาคม 2565
